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De novo MAP2K4 variants cause a neurodevelopmental syndrome and impaired JNK signaling in iPSC-derived neurons 相关领域
生物
激酶
基因
信号转导
神经科学
联机孟德尔在人类中的遗传
遗传学
神经突
神经发育障碍
体细胞
蛋白激酶A
发病机制
细胞生物学
诱导多能干细胞
癫痫
孟德尔遗传
癌症研究
生殖系
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期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Tomoki T. Nomakuchi; Alyssa L. Rippert; Sabrina A. Santos De León; Elizabeth M. Gonzalez; Dong Li; et al 出版日期:2026-10-13 |
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