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De novo MAP2K4 variants cause a neurodevelopmental syndrome and impaired JNK signaling in iPSC-derived neurons

生物 激酶 基因 信号转导 神经科学 联机孟德尔在人类中的遗传 遗传学 神经突 神经发育障碍 体细胞 蛋白激酶A 发病机制 细胞生物学 诱导多能干细胞 癫痫 孟德尔遗传 癌症研究 生殖系
作者
Tomoki T. Nomakuchi,Alyssa L. Rippert,Sabrina A. Santos De Leon,Elizabeth M. Gonzalez,Dong Li,Rajesh Angireddy,Lívia Sertori Finoti,Flavio Faletra,Luciana Musante,Rinne Tuula,David J. Amor,Lydia von Wintzingerode,Rami Abou Jamra,Samantha R. Stover,Jillian G. Buchan,Jennifer Hayek,Eyby Leon,Tania Attié‐Bitach,Marlène Rio,Genevieve Baujat
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2026-10-01
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2026.09.014
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