| 标题 |
 Novel compound heterozygous TTN variants as a cause of severe neonatal congenital contracture syndrome without cardiac involvement diagnosed with rapid trio exome sequencing 相关领域
关节病
外显子组测序
复合杂合度
张力减退
胡说
移码突变
先证者
遗传学
外显子
医学
肌张力过低
表型
生物
基因
突变
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Helen McDermott; Amy Henderson; Hannah K. Robinson; Richard Heaver; Chrisantha Halahakoon; et al 出版日期：2021-05-24 |
| 求助人 |
科目三
在
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