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SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency
相关领域
铜缺乏 复合杂合度 错义突变 杂合子优势 遗传学 细胞色素c氧化酶 生物 突变 表型 医学 基因 等位基因 线粒体 化学 有机化学
网址
DOI
10.1093/brain/awx369 doi
其它 期刊:Brain
作者:Adriana Rebelo; Dimah Saade; Cláudia V. Pereira; Amjad Farooq; Tyler C. Huff; et al
出版日期:2017-12-22
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