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标题
Whole exome sequencing identified a homozygous novel variant in DOP1A gene in the Pakistan family with neurodevelopmental disabilities: case report and literature review
全基因组测序在巴基斯坦神经发育障碍家庭中发现了一种DPP 1A基因纯合新型变体：病例报告和文献回顾
相关领域
外显子组测序 生物 桑格测序 遗传学 错义突变 小头畸形 髓鞘发生 基因 神经科学 突变 髓鞘 少突胶质细胞 中枢神经系统
网址
https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1351710
DOI
10.3389/fgene.2024.1351710 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Wei Zhang; Muhammad Tariq; Bhaskar Roy; Juan Shen; Ayaz Khan; et al
出版日期：2024-05-16
求助人
科里斯皮尔 在 2025-09-18 19:04:44 发布，悬赏 10 积分
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