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 Tall Stature and Scoliosis Associated With a Novel Homozygous Loss‐of‐Function Missense Variant in NPR3 相关领域
身材矮小
脊柱侧凸
错义突变
生物
内科学
表型
医学
内分泌学
遗传学
基因
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Pierre Moffatt; Chantal Janelle; Valancy Miranda; Ghalib Bardai; Frank Rauch 出版日期：2025-04-02 |
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