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 RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy RNA-seq分析、靶向长阅读测序和计算机预测揭示营养不良蛋白病中致病内含子事件和复杂剪接异常
相关领域
生物
生物信息学
遗传学
外显子
外显子跳跃
杜氏肌营养不良
RNA剪接
基因
人类遗传学
计算生物学
选择性拼接
生物信息学
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Human Genetics 作者：Mariko Okubo; S. Noguchi; Tomonari Awaya; Motoyasu Hosokawa; Nobue Tsukui; et al 出版日期：2022-09-01 |
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