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  Case report: A rare case of pyruvate kinase deficiency and Crigler-Najjar syndrome type II with a novel pathogenic variant of PKLR and UGT1A1 mutation 病例报告：一例罕见的丙酮酸激酶缺乏症和Crigler-Najjar综合征II型，伴有PKLR和UGT1A1突变的新致病变异
相关领域
丙酮酸激酶缺乏
丙酮酸激酶
突变
医学
遗传学
生物
酶
基因
生物化学
糖酵解
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Genetics 作者：Huan Wu; Long Wu; Quan Zhang; Bao-fang Zhang 出版日期：2023-08-21 |
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