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  Molecular Analysis in Two Siblings African Patients with Severe Form of Hunter Syndrome: Identification of a Novel (p.Y54X) Nonsense Mutation 两名患有严重亨特综合症的非洲同胞的分子分析：一种新型（pY54X）无义突变的鉴定
相关领域
亨特综合征
无义突变
粘多糖病Ⅱ型
医学
突变
胡说
硫酸酯酶
遗传学
表型
粘多糖病
错义突变
粘脂病
疾病
基因
酶替代疗法
酶
生物
内科学
生物化学
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期刊：Journal of Tropical Pediatrics 作者：Léon Mutesa; Narcisse Muganga; Willy Lissens; François Boemer; Roland Schoos; et al 出版日期：2007-06-26 |
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