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标题
Molecular Analysis in Two Siblings African Patients with Severe Form of Hunter Syndrome: Identification of a Novel (p.Y54X) Nonsense Mutation
两名患有严重亨特综合症的非洲同胞的分子分析：一种新型（pY54X）无义突变的鉴定
相关领域
亨特综合征 无义突变 粘多糖病Ⅱ型 医学 突变 胡说 硫酸酯酶 遗传学 表型 粘多糖病 错义突变 粘脂病 疾病 基因 酶替代疗法 酶 生物 内科学 生物化学
网址
https://doi.org/10.1093/tropej/fmm056
DOI
10.1093/tropej/fmm056 doi
其它 期刊：Journal of Tropical Pediatrics
作者：Léon Mutesa; Narcisse Muganga; Willy Lissens; François Boemer; Roland Schoos; et al
出版日期：2007-06-26
求助人
1404154936 在 2025-09-16 12:00:54 发布自辽宁，悬赏 10 积分
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