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标题
De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females
相关领域
错义突变 遗传学 生物 表型 外显子 基因 RNA剪接 胡说 智力残疾 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1038/s41436-020-01040-6
AI链接 gimjournal.org nih.gov maastrichtuniversity.nl rug.nl ac.uk ac.uk ru.nl handle.netdoi.org
DOI
10.1038/s41436-020-01040-6 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：D.L. Polla; Elizabeth Bhoj; Joanne Verheij; Jolien S. Klein Wassink‐Ruiter; André Reis; et al
出版日期：2020-11-26
求助人
无情修杰 在 2026-01-29 18:57:22 发布自湖北，悬赏 10 积分
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