A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy

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标题	A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy 相关领域医学遗传性痉挛性截瘫萎缩共济失调病理基因检测弗拉塔辛视神经病变外显子组测序痉挛的视神经遗传学基因眼科突变内科学表型物理医学与康复生物脑瘫铁结合蛋白精神科转铁蛋白
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2022.101400
DOI	10.1016/j.ajoc.2022.101400 doi
其它	期刊：American Journal of Ophthalmology Case Reports 作者：Kathrine Olaussen Eriksen; Andreas Reidar Wigers; Iselin Marie Wedding; Anne Kjersti Erichsen; Tuva Barøy; et al 出版日期：2022-02-16
求助人	tib 在 2025-09-23 21:37:06 发布自海南，悬赏 10 积分
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