发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Cystic fibrosis patients with the 3272-26A>G splicing mutation have milder disease than F508del homozygotes: a large European study
3272-26A>G剪接突变的囊性纤维化患者比F508del纯合子疾病轻：一项大型欧洲研究
相关领域
RNA剪接 囊性纤维化 突变 疾病 遗传学 医学 生物 内科学 生物信息学 基因 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1136/jmg.38.11.777
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg.38.11.777 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Margarida D. Amaral
出版日期：2001-11-01
求助人
毛聋聋 在 2025-09-23 05:53:59 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Genetic characterization of late‐flowering traits induced by DNA hypomethylation mutation in Arabid...
  2. Evidence of non-neutral polymorphism in Plasmodium falciparum gamete surface protein genes Pfs47 and...
  3. Genetics of Zoarces populations I. Three loci determining the phosphoglucomutase isoenzymes in brain...
  4. Gene conversions within the Cup1 r region from heterologous crosses in Saccharomyces cerevisiae
  5. Molecular Polymorphism in the MTA and MTB Mating Type Genes of Tetrahymena thermophila and Related A...
  6. A HindIII polymorphism identified by the human early growth response gene 2 (EGR2) on chromosome 10
  7. Viral K-ras detects two TaqI polymorphisms, one for KRAS1 on chromosome 6 and the other for KRAS2 on...
  8. P029 Antisense oligonucleotide-based drug development for cystic fibrosis patients carrying the 2789...
  9. [Hemorrhagic diathesis in a 5-week-old infant with cystic fibrosis].
  10. Dinucleotide repeat polymorphisms at the D5S257 and D5S268 loci on chromosome 5p
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    05:54:04 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    05:54:00 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    05:53:59 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    毛聋聋 毛聋聋 Lv6 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Timon完成签到，获得积分10
刚刚
刚刚
如意小熊猫完成签到 ，获得积分10
1秒前
找文献呢完成签到，获得积分10
1秒前
天问完成签到，获得积分10
2秒前
顺心寄真发布了新的文献求助10
2秒前
景飞丹完成签到，获得积分10
2秒前
yinxx完成签到，获得积分10
3秒前
莱雅lyre完成签到，获得积分10
3秒前
Sun1c7完成签到，获得积分0
3秒前
tree完成签到，获得积分10
3秒前
littoral完成签到，获得积分10
3秒前
fate8680完成签到，获得积分10
3秒前
SYSUer发布了新的文献求助10
4秒前
223311完成签到，获得积分10
4秒前
大模型的应助被QAQ采纳，获得10
5秒前
yanziwu94完成签到，获得积分10
5秒前
Mini发布了新的文献求助10
5秒前
浮游的应助被12365采纳，获得10
5秒前
flawless完成签到，获得积分10
5秒前
aaaaa完成签到，获得积分10
5秒前
李健的小迷弟的应助被Sean采纳，获得10
5秒前
科研通AI5的应助被BINGBING1230采纳，获得10
5秒前
judy891zhu完成签到，获得积分10
6秒前
耍酷定帮完成签到，获得积分10
6秒前
10完成签到，获得积分20
7秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
7秒前
希望天下0贩的0的应助被more采纳，获得10
7秒前
kaige66发布了新的文献求助10
8秒前
四辈完成签到，获得积分10
8秒前
yuli完成签到 ，获得积分10
9秒前
顺心寄真完成签到，获得积分10
9秒前
yyy完成签到，获得积分10
9秒前
灵感大王喵完成签到 ，获得积分10
9秒前
小太阳完成签到，获得积分10
9秒前
大媛大靳吃地瓜完成签到，获得积分10
10秒前
冯珂完成签到 ，获得积分10
10秒前
量子星尘发布了新的文献求助50
11秒前
一一完成签到 ，获得积分10
11秒前
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4669973
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4049354
关于积分的说明 12521952
捐赠科研通 3742956
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2067180
邀请新用户注册赠送积分活动 1096543
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 976862
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通