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[求助补充材料]
 In-house multiplex ligation-dependent probe amplification assay for citrin deficiency: analytical validation and novel exonic deletions in SLC25A13 citrin缺陷的内部多重连接依赖探针扩增分析：SLC25A13的分析验证和新的外显子缺失
相关领域
多重连接依赖探针扩增
桑格测序
外显子
瓜氨酸血症
多路复用
生物
遗传学
复合杂合度
计算生物学
基因
DNA测序
突变
氨基酸
精氨酸
尿素循环
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| 其它 |
期刊：Pathology 作者：Nike Kwai Cheung Lau; Han‐Chih Hencher Lee; Sammy Pak Lam Chen; Candy Wai Yan Ng; Chloe Miu Mak; et al 出版日期：2021-05-25 |
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