Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum

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标题	Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum 先天性胫骨假关节1型神经纤维瘤病诊断病例系列：21%骨膜内体细胞NF1单倍体功能不全相关领域神经纤维瘤病生物神经纤维蛋白1 多重连接依赖探针扩增桑格测序种系突变遗传学体细胞单倍率不足先证者病理医学突变外显子基因表型
网址	https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-021-02429-2
DOI	10.1007/s00439-021-02429-2 doi
求助人	小张在 2025-08-20 09:42:55 发布自北京，悬赏 10 积分
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