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Occurrence of Esophageal Atresia With Tracheoesophageal Fistula in Siblings From Three-Generation Family Affected by Variable Expressivity MYCN Mutation: A Case Report
受可变表达MYCN突变影响的三代兄弟姐妹发生食管闭锁伴气管食管瘘:病例报告
相关领域
单倍率不足 气管食管瘘 医学 闭锁 外显子组测序 电荷综合征 表现力 变量表达式 FLNA公司 超长 小头畸形 表型 遗传学 儿科 内科学 解剖 生物 细胞骨架 细胞 精神科 基因 菲拉明
网址
DOI
10.3389/fped.2021.783553 doi
其它 期刊:Frontiers in Pediatrics
作者:Magdalena Kłaniewska; Krystian Toczewski; Anna Rozensztrauch; Michal Błoch; Agata Dzielendziak; et al
出版日期:2021-12-02
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