Pathogenic validation of unique germline intronic variants ofRB1 in retinoblastoma patients using minigenes

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标题	Pathogenic validation of unique germline intronic variants ofRB1 in retinoblastoma patients using minigenes 相关领域小基因生物遗传学移码突变生殖系 RNA剪接种系突变外显率外显子无义突变基因突变表型错义突变核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1002/humu.9512
DOI	10.1002/humu.9512 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Angelo Gámez‐Pozo; Itziar Palacios; Milica Kontić; Ibis Menéndez; Isabel Camino; et al 出版日期：2007-01-01
求助人	小梁在 2025-10-14 11:31:04 发布自广东，悬赏 10 积分
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