Novel homozygous mutations in the EVC and EVC2 genes in two consanguineous families segregating autosomal recessive Ellis–van Creveld syndrome

已完结

文献求助详情

标题	Novel homozygous mutations in the EVC and EVC2 genes in two consanguineous families segregating autosomal recessive Ellis–van Creveld syndrome 相关领域遗传学外显子基因无义突变基因复制突变医学多指生物错义突变
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000104
DOI	10.1097/mcd.0000000000000104 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Abdul Aziz; Syed Irfan Raza; Salman Ali; Wasim Ahmad 出版日期：2015-11-18
求助人	派大星在 2025-10-14 16:54:03 发布自河南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: null上传了应助文件

12秒前; 深情的从丹完成签到，获得积分10

18秒前; Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10

22秒前; 英俊的铭上传了应助文件

25秒前; 人民大救星发布了新的文献求助10

32秒前; 可爱的函函的应助被yyds采纳，获得20

33秒前; 小新完成签到，获得积分10

48秒前; 温暖的忆霜完成签到，获得积分10

56秒前; 传奇3的应助被kkk采纳，获得10

1分钟前; 顾矜上传了应助文件

1分钟前; 小巧孤兰完成签到，获得积分10

1分钟前; lsl发布了新的文献求助10

1分钟前; null上传了应助文件

1分钟前; 激情的盼晴完成签到，获得积分10

1分钟前; nature我来啦完成签到，获得积分10

1分钟前; 冷傲的傲霜完成签到，获得积分10

1分钟前; 赘婿的应助被人民大救星采纳，获得10

2分钟前; null上传了应助文件

2分钟前; 辛勤的冰珍完成签到，获得积分10

2分钟前; 赘婿上传了应助文件

2分钟前; Tsitsipas上传了应助文件

2分钟前; 霸气的似狮完成签到，获得积分10

2分钟前; 人民大救星发布了新的文献求助10

2分钟前; vungocbinh发布了新的文献求助50

2分钟前; 冷傲的醉山完成签到，获得积分10

2分钟前; 远之完成签到，获得积分10

2分钟前; 悦耳向松完成签到，获得积分10

3分钟前; null上传了应助文件

3分钟前; 开心的寄柔完成签到，获得积分10

3分钟前; flyinthesky完成签到，获得积分10

3分钟前; 情怀上传了应助文件

3分钟前; 呆萌的仇天发布了新的文献求助10

3分钟前; HC完成签到，获得积分10

3分钟前; 张晓祁完成签到，获得积分0

4分钟前; 科研通AI2S的应助被人民大救星采纳，获得10

4分钟前; yueying完成签到，获得积分0

4分钟前; 可爱的函函的应助被科研通管家采纳，获得10

4分钟前; 笨笨的夏柳完成签到，获得积分10

4分钟前; null上传了应助文件

4分钟前; 人民大救星给人民大救星的求助进行了留言

4分钟前