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 Natural history and genetic spectrum of the Turkish metaphyseal dysplasia cohort, including rare types caused by biallelic COL10A1, COL2A1, and LBR variants 相关领域
错义突变
身材矮小
医学
软骨发育不全
桑格测序
发育不良
骨软骨发育不良
外显子组测序
发育不良
胃肠病学
遗传学
突变
内科学
病理
儿科
生物
基因
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期刊：Bone 作者：Beyhan Tüysüz; Büşra Kasap; Merve Sarıtaş; Dilek Uludağ Alkaya; Serdar Bozlak; et al 出版日期：2022-11-16 |
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