| 标题 |
 Identification of a novel intergenic EPCAM-MSH2 deletion causing EPCAM-associated Lynch syndrome by long-read nanopore sequencing 相关领域
基因间区
生物
遗传学
林奇综合征
MSH2
上皮细胞粘附分子
表观遗传学
亚硫酸氢盐测序
MLH1
基因沉默
DNA甲基化
计算生物学
生殖系
深度测序
纳米孔测序
分子生物学
发起人
基因
种系突变
外显率
甲基化
DNA测序
表型
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| 网址 | |
| DOI |
10.1136/jmg-2026-111541
doi
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Luiza Steffens Reinhardt; Alexander Coster; Sean M Burnard; Caitlin S Romanis; Andrew Ziolkowski; et al 出版日期：2026-06-05 |
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