Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort

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标题	Gene prioritisation for enhancing molecular diagnosis in rare skeletal muscle disease cohort 相关领域外显子组测序基因表型疾病遗传学候选基因计算生物学肌病肌肉疾病生物信息学生物医学病理
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110212 AI链接 nih.gov edu.au handle.netdoi.org
DOI	10.1136/jmg-2024-110212 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Victoria Lillback; Gaber Bergant; Maria Francesca Di Feo; Ivana Babič Božović; Annalaura Torella; et al 出版日期：2025-03-05
求助人	宇儿在 2026-01-06 20:21:46 发布自北京，悬赏 10 积分
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