Novel nonsense mutation in MYH6 gene identified as the cause of familial hypertrophic cardiomyopathy – A case report and literature review

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标题	Novel nonsense mutation in MYH6 gene identified as the cause of familial hypertrophic cardiomyopathy – A case report and literature review MYH6基因新的无义突变被确定为家族性肥厚型心肌病的病因——病例报告及文献复习相关领域 MYH6 肥厚性心肌病医学突变无义突变内科学心肌病心脏病学遗传学 MYH7 基因突变隔脊髓切除术心室流出道梗阻基因检测桑格测序基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.humgen.2025.201504
DOI	10.1016/j.humgen.2025.201504 doi
其它	期刊：Human gene 作者：Chenxi Liu; Wen Wen; Zheng Zhang 出版日期：2025-10-30
求助人	茹茵湖在 2025-12-16 13:56:02 发布自北京，悬赏 10 积分
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