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[高分] 专利、报告等 神经纤维瘤病诊疗指南 2025年版
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概述 神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统(包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等)肿瘤。NF 分为三中类型:占NF 患者总数约96%的型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1 )约占3%的理神经纤维瘤病(neurofbromatosistype 2，NF2)和少于 1%的神经鞘瘤病(schwannomatosis,SWN)。 (一) I型神经纤维瘤病 概述NF1是由NFI(OMIM:613113)基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，外显率达100%，患者多幼年起病，以多发咖啡牛奶斑(cafe-au-laitmacules，CALMS)神经纤维瘤为特征表现，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统，肿瘤存在恶变风险。对于NF1的管理、治疗仍存在挑战，多学科诊疗势在必行。 病因和流行病学 NF1全球发病率约为1/3000，家族性和散发病例各占半数。NF1是由肿瘤抑制基因NFI变异所致，新发突变率高，缺乏突变热点。NFI位于染色体17q11.2上，全长约350kb，包含57个组成性外显子和3个可变剪接外显子，编码由2818个氨基酸组成的胞浆蛋白一神经纤维蛋白，其广泛表达于神经元、黑素细胞、施万细胞等各种细胞。其带有中心GTP激活蛋白(GAP)结构域，可与RAS-GTP相互作用，显著提高固有的GTP活性，使其转化为RAS-GDP，从而降低RAS-GTP的水平，负向调节RAF/MEK/ERK和PI3K/AKT/TOR等信号通路，参与细胞分化、增殖及凋亡的调节，在肿瘤发生发展中起重要作用。在NF1患者皮损内可发现自体的“次打击"突变，可激活剩余的等位基因(即杂合性缺失)，双等位基因NFI的激活已在神经纤维瘤的施万细胞和CALMs的黑素细胞中确认。NFI基因变异则导致神经纤维蛋白表达下调甚至失活，RAS通路常活化，其下游分子RAF、MEK、ERK、PI3K、AKT、mTOR表达上调，同时磷酸化水平上调，从而促进斜魔贵飑嫈錬镐髃鴨別紋绫瘤撳焓繪溍妞聂攮式严发生和发展 |
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