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标题
A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability
相关领域
构音障碍 遗传性痉挛性截瘫 智力残疾 神经学 小脑共济失调 医学 痉挛的 家族史 共济失调 儿科 物理医学与康复 遗传学 听力学 生物 内科学 脑瘫 精神科 基因 表型
网址
https://doi.org/10.1007/s12311-024-01782-y
DOI
10.1007/s12311-024-01782-y doi
其它 期刊：The Cerebellum
作者：Akihiko Mitsutake; M. KAWAI; Kenta Orimo; Takashi Matsukawa; Hiroyuki Ishiura; et al
出版日期：2024-12-28
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温暖的水香 在 2025-09-23 17:35:06 发布自山东，悬赏 10 积分
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