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 A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability 相关领域
构音障碍
遗传性痉挛性截瘫
智力残疾
神经学
小脑共济失调
医学
痉挛的
家族史
共济失调
儿科
物理医学与康复
遗传学
听力学
生物
内科学
脑瘫
精神科
基因
表型
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期刊：The Cerebellum 作者：Akihiko Mitsutake; M. KAWAI; Kenta Orimo; Takashi Matsukawa; Hiroyuki Ishiura; et al 出版日期：2024-12-28 |
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