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 De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood 自噬基因WDR45的从头突变导致儿童静止性脑病伴成人神经变性
相关领域
神经退行性变
生物
自噬
突变
遗传学
RNA剪接
外显子组测序
基因
疾病
医学
病理
细胞凋亡
核糖核酸
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期刊：Nature Genetics 作者：Hirotomo Saitsu; Taki Nishimura; Kazuhiro Muramatsu; Hirofumi Kodera; Satoko Kumada; et al 出版日期：2013-02-24 |
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