An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

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标题	An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases 一种基于基因型和表型驱动的提高遗传病诊断率的人工智能方法相关领域生物先证者人类遗传学表型基因型基因组学疾病外显子组基因组遗传学外显子组测序人类基因组全基因组关联研究遗传（遗传算法）计算生物学生物信息学突变基因单核苷酸多态性医学病理
网址	https://doi.org/10.1007/s00439-023-02638-x
DOI	10.1007/s00439-023-02638-x doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Susanna Zucca; Giovanna Nicora; F. De Paoli; Mauro Giovanni Carta; Riccardo Bellazzi; et al 出版日期：2024-03-23
求助人	hedy 在 2025-09-29 13:43:38 发布自湖北，悬赏 10 积分
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