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标题
Unique Ataxia-Oculomotor Apraxia 2 (AOA2) in Israel with Novel Variants, Atypical Late Presentation, and Possible Identification of a Poison Exon
以色列独特的共济失调—动眼神经失用症2（AOA2），具有新的变异、非典型的晚期表现和可能的毒物外显子鉴定
相关领域
生物 桑格测序 遗传学 外显子 外显子组测序 分子生物学 复合杂合度 基因 突变
备注
请提供正式版
网址
https://doi.org/10.1007/s12031-022-02035-5
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s12031-022-02035-5 doi
其它 期刊：Journal of Molecular Neuroscience
作者：Penina Ponger; Alina Kurolap; Israela Lerer; Judith Dagan; Chofit Chai Gadot; et al
出版日期：2022-06-08
求助人
XS_QI 在 2025-08-23 23:09:49 发布自湖北，悬赏 10 积分
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