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 Unique Ataxia-Oculomotor Apraxia 2 (AOA2) in Israel with Novel Variants, Atypical Late Presentation, and Possible Identification of a Poison Exon 以色列独特的共济失调—动眼神经失用症2（AOA2），具有新的变异、非典型的晚期表现和可能的毒物外显子鉴定
相关领域
生物
桑格测序
遗传学
外显子
外显子组测序
分子生物学
复合杂合度
基因
突变
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| 其它 |
期刊：Journal of Molecular Neuroscience 作者：Penina Ponger; Alina Kurolap; Israela Lerer; Judith Dagan; Chofit Chai Gadot; et al 出版日期：2022-06-08 |
| 求助人 | |
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(2025-6-4)
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