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标题
Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy
小核RNA基因RNU2-2的突变导致严重的神经发育障碍和突出的癫痫
相关领域
生物 癫痫 遗传学 基因 突变 生物信息学 神经科学
网址
https://doi.org/10.1038/s41588-025-02159-5
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41588-025-02159-5 doi
其它 期刊：Nature Genetics
作者：Daniel Greene; Koenraad De Wispelaere; Jonathan Lees; Marta Codina‐Solà; Brynjar Ö. Jensson; et al
出版日期：2025-04-10
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眼药水 在 2025-04-19 21:10:13 发布自北京，悬赏 10 积分
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  • 14天前

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