发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Sector Retinitis Pigmentosa Associated With Novel Compound Heterozygous Mutations of CDH23
与CDH23新型复合杂合突变相关的扇形视网膜色素变性
相关领域
色素性视网膜炎 Usher综合征 复合杂合度 错义突变 听力损失 先天性听力损失 遗传学 医学 突变 等位基因 眼球震颤 眼科 生物 听力学 视网膜 基因 感音神经性聋
网址
https://doi.org/10.3928/23258160-20160126-14
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3928/23258160-20160126-14 doi
其它 期刊：Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
作者：Sara V. Branson; Jedediah McClintic; Tara H. Stamper; Chad R. Haldeman‐Englert; Vishak J. John
出版日期：2016-02-01
求助人
Leon 在 2025-09-21 21:26:39 发布，悬赏 30 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Usher syndrome: An otoneurologic study
  2. A New Clinical Classification for Usher's Syndrome Based on a New Subtype of Usher's Syndrome Type I
  3. Sector Retinitis Pigmentosa Associated With Novel Compound Heterozygous Mutations of CDH23
  4. Retinitis Pigmentosa and Progressive Hearing Loss
  5. Novel compound heterozygous CDH23 variants in a patient with Usher syndrome type I
  6. USH3A mutations in patients with a prior diagnosis of Usher syndrome type I, Usher syndrome type II,...
  7. Usher syndrome Type I in an adult Nepalese male: a rare case report
  8. New compound heterozygous USH2A mutations in Usher syndrome
  9. Photoreceptor imaging in USH2A-related non-syndromic retinitis pigmentosa and Usher Syndrome type 2A...
  10. [Retinitis pigmentosa and associated hearing loss (Usher's syndrome type I) in a 12 year old boy].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 6小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    21:26:43 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    21:26:41 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    21:26:39 已向机器人发送请求

  • 6小时前

    Leon Leon Lv9 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
10秒前
xixi完成签到，获得积分10
17秒前
weihe完成签到 ，获得积分10
17秒前
科研小南瓜完成签到，获得积分10
35秒前
48秒前
所所的应助被哈哈嘿采纳，获得50
49秒前
连安阳完成签到，获得积分10
54秒前
量子星尘发布了新的文献求助20
1分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
1分钟前
dinglingling完成签到 ，获得积分10
2分钟前
dinglingling完成签到 ，获得积分10
2分钟前
allrubbish完成签到，获得积分10
2分钟前
lili完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
吸尘器发布了新的文献求助40
3分钟前
3分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
3分钟前
黄晶晶发布了新的文献求助10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
情怀的应助被LYP采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
Hello的应助被大意的心锁采纳，获得10
3分钟前
Lucas的应助被多边棱采纳，获得10
4分钟前
4分钟前
clearsky的应助被CRUSADER采纳，获得10
4分钟前
吸尘器完成签到，获得积分10
4分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
4分钟前
其实，我是有机化学科学家完成签到，获得积分10
4分钟前
4分钟前
小二郎的应助被GCD采纳，获得10
4分钟前
5分钟前
5分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
5分钟前
勤奋天真完成签到 ，获得积分10
5分钟前
Lucas的应助被小赵采纳，获得10
6分钟前
clearsky的应助被CRUSADER采纳，获得10
6分钟前
6分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4653575
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4040002
关于积分的说明 12494691
捐赠科研通 3730869
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2059356
邀请新用户注册赠送积分活动 1090053
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 971173
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通