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  Identification of mutations in the GNPTA (MGC4170) gene coding for GlcNAc-phosphotransferase α/β subunits in Korean patients with mucolipidosis type II or type IIIA 韩国II型或IIIA型粘脂沉积症患者GNPTA(MGC4170）基因编码GlcNAc-磷酸转移酶α/β亚基突变的鉴定
相关领域
移码突变
粘脂病
无义突变
生物
磷酸转移酶
分子生物学
突变
基因
遗传学
基因突变
生物化学
酶
错义突变
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期刊：Human Mutation 作者：Kyung Hoon Paik; Seng Song; Chang‐Seok Ki; Han-Wook Yu; Jung Sim Kim; et al 出版日期：2005-01-01 |
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