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[Analysis of SLC25A13 gene variants in 16 infants with intrahepatic cholestasis caused by citrin protein deficiency]
[16例citrin蛋白缺乏性肝内胆汁淤积症婴儿SLC25A13基因变异分析]
相关领域
桑格测序
瓜氨酸血症
基因
胆汁淤积
遗传学
外显子
DNA测序
生物
遗传变异
新生儿筛查
基因型
内分泌学
尿素循环
氨基酸
精氨酸
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期刊:PubMed 作者:Wenwen Liu; Xin Ma; Meijuan Wang; Huijuan Ning; Xuemei Zhong 出版日期:2022-02-10 |
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