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 Molecular basis of methylmalonyl‐CoA mutase apoenzyme defect in 40 European patients affected by mut ° and mut – forms of methylmalonic acidemia: Identification of 29 novel mutations in the MUT gene 相关领域
变位酶
生物
甲基丙二酸血症
错义突变
遗传学
移码突变
外显子
基因
无义突变
丙酸血症
突变
分子生物学
生物化学
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Cécile Acquaviva; Jean‐François Benoist; Sabrina Bernárdez Pereira; Isabelle Callebaut; Thu Koskas; et al 出版日期：2005-01-10 |
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