发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Novel PKD1 Mutations in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
常染色体优势多囊肾患者中的新型PKD 1突变
相关领域
包装D1 常染色体显性多囊肾病 基因检测 多囊肾病 疾病 医学 肾脏疾病 突变 遗传学 生物信息学 生物 基因 内科学
网址
https://doi.org/10.1093/labmed/lmaa047
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/labmed/lmaa047 doi
其它 期刊：Laboratory Medicine
作者：Hyerin Kim; Hyung Hoi Kim; Chulhun L. Chang; Sang Heon Song; Namhee Kim
出版日期：2020-06-12
求助人
日辰星痕 在 2025-09-18 14:17:14 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Cyst Number but Not the Rate of Cystic Growth Is Associated with the Mutated Gene in Autosomal Domin...
  2. Scattered Deletion of PKD1 in Kidneys Causes a Cystic Snowball Effect and Recapitulates Polycystic K...
  3. Isolated polycystic liver disease as a distinct genetic disease, unlinked to polycystic kidney disea...
  4. Cyst growth, polycystins, and primary cilia in autosomal dominant polycystic kidney disease
  5. G-protein signaling modulator 1 deficiency accelerates cystic disease in an orthologous mouse model ...
  6. A novel PKD1 variant demonstrates a disease-modifying role in trans with a truncating PKD1 mutation ...
  7. Cell-Autonomous Hedgehog Signaling Is Not Required for Cyst Formation in Autosomal Dominant Polycyst...
  8. Cyclin-Dependent Kinase 1 Activity Is a Driver of Cyst Growth in Polycystic Kidney Disease
  9. Hypomorphic PKD1 Alleles Impact Disease Variability in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
  10. POS-428 PROTEIN-TRUNCATING PKD1 MUTATIONS YET MILD AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE IS U...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 16小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 kim2020.pdf (159.35 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 16小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:17:18 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:17:16 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    14:17:14 已向机器人发送请求

  • 16小时前

    日辰星痕 日辰星痕 Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
556发布了新的文献求助10
4秒前
hyl-tcm完成签到 ，获得积分10
10秒前
556完成签到，获得积分20
13秒前
何校完成签到，获得积分10
18秒前
张来完成签到 ，获得积分10
20秒前
Kelsey完成签到 ，获得积分10
25秒前
孙刚完成签到 ，获得积分10
25秒前
25秒前
shaofeng发布了新的文献求助10
29秒前
年轻千愁完成签到 ，获得积分10
33秒前
向日葵完成签到 ，获得积分10
48秒前
仙女完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
LiangRen完成签到 ，获得积分10
1分钟前
好学的泷泷完成签到 ，获得积分10
1分钟前
white完成签到，获得积分10
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
凉面完成签到 ，获得积分10
1分钟前
一盏壶完成签到，获得积分10
1分钟前
阳光保温杯完成签到 ，获得积分10
1分钟前
脑洞疼的应助被lipo采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
练得身形似鹤形完成签到 ，获得积分10
1分钟前
Spring完成签到，获得积分10
1分钟前
34101127发布了新的文献求助10
1分钟前
binfo完成签到，获得积分10
1分钟前
coolplex完成签到 ，获得积分10
1分钟前
ybheart完成签到，获得积分10
2分钟前
斯文败类的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
4652376完成签到 ，获得积分10
2分钟前
西山菩提完成签到，获得积分10
2分钟前
繁荣的青旋完成签到，获得积分10
2分钟前
dominic12361完成签到 ，获得积分10
2分钟前
集典完成签到 ，获得积分10
2分钟前
ramsey33完成签到 ，获得积分10
2分钟前
秋夏山发布了新的文献求助200
2分钟前
Elaine鹿完成签到 ，获得积分10
2分钟前
科目三的应助被unicornmed采纳，获得10
2分钟前
秋夏山完成签到，获得积分10
3分钟前
拉长的秋白完成签到 ，获得积分10
3分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
网络安全 SEMI 标准 ( SEMI E187, SEMI E188 and SEMI E191.) 1000
Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide 500
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4612797
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4017872
关于积分的说明 12436835
捐赠科研通 3700139
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2040580
邀请新用户注册赠送积分活动 1073377
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 957018
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通