A Novel Deep Intronic Mutation Introducing a Cryptic Exon Causing Neurofibromatosis Type 1 in a Family with Highly Variable Phenotypes: A Case Study

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标题	A Novel Deep Intronic Mutation Introducing a Cryptic Exon Causing Neurofibromatosis Type 1 in a Family with Highly Variable Phenotypes: A Case Study
网址	https://doi.org/10.4172/2161-1041.1000152
DOI	10.4172/2161-1041.1000152 doi
其它	期刊：Hereditary Genetics 作者：Eva Kathrine Svaasand 出版日期：2015
求助人	研友_pnx7JL 在 2026-05-26 16:54:37 发布自四川，悬赏 10 积分
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