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  Novel Compound Missense and Intronic Splicing Mutation in ALDH18A1 Causes Autosomal Recessive Spastic Paraplegia ALDH 18 A1新型复合错义和内部拼接突变导致常染色体隐性痉挛性截瘫
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
错义突变
遗传学
复合杂合度
外显子组测序
RNA剪接
突变
生物
遗传异质性
医学
表型
基因
核糖核酸
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Frontiers in Neurology 作者：Yijun Chen; Zaiqiang Zhang; Mengwen Wang; Yusen Qiu; Ru‐Ying Yuan; et al 出版日期：2021-05-19 |
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