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Novel Compound Missense and Intronic Splicing Mutation in ALDH18A1 Causes Autosomal Recessive Spastic Paraplegia
ALDH 18 A1新型复合错义和内部拼接突变导致常染色体隐性痉挛性截瘫
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 错义突变 遗传学 复合杂合度 外显子组测序 RNA剪接 突变 生物 遗传异质性 医学 表型 基因 核糖核酸
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.6275...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org doaj.org nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fneur.2021.627531 doi
其它 期刊：Frontiers in Neurology
作者：Yijun Chen; Zaiqiang Zhang; Mengwen Wang; Yusen Qiu; Ru‐Ying Yuan; et al
出版日期：2021-05-19
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凌云 在 2025-09-18 12:48:44 发布，悬赏 10 积分
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