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Identification of two novel pathogenic mutations in the SKOR2 gene linked to cerebellar hypoplasia and a broad spectrum of neurodevelopmental delay in two Iranian families
在两个伊朗家庭中鉴定与小脑发育不全和广谱神经发育迟缓相关的SKOR2基因中两种新的致病突变
相关领域
遗传学 移码突变 生物 错义突变 外显子组测序 桑格测序 表型 张力减退 基因 突变 生物信息学
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-025-01399-x
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-025-01399-x doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Mohammad Ali Farazi Fard; Zahra Tabatabaei; Mobarakeh Ajam-Hosseini; Pooneh Nikuei; Fatemeh Gila; et al
出版日期：2025-09-01
求助人
ccalvintan 在 2025-09-07 12:16:06 发布自湖北，悬赏 10 积分
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