| 标题 |
 A de novo frameshift variant in MED13 gene in a patient with autism spectrum disorder and magnetic resonance imaging abnormalities mimicking tuberous sclerosis 相关领域
移码突变
张力减退
自闭症谱系障碍
外显子组测序
磁共振成像
结节性硬化
智力残疾
神经发育障碍
拷贝数变化
遗传学
生物
自闭症
基因
医学
表型
病理
精神科
基因组
放射科
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Gloria Pantalone; Maria Margherita Mancardi; Andrea Rossi; Roberta Maia de Castro Romanelli; Elena Marasco; et al 出版日期：2024-03-25 |
| 求助人 | |
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