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标题
[Diagnosis of a Chinese pedigree affected with Treacher-Collins syndrome due to a novel variant of TCOF1 gene through whole exome sequencing]
[通过全基因组测序诊断一个因TCOF 1基因新型变体而患Treacher-Collins综合征的中国谱系]
相关领域
桑格测序 先证者 外显子组测序 特雷彻-柯林斯综合征 遗传学 生物 医学遗传学 基因组学 DNA测序 基因 突变 基因组 颅面
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38448022
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20230328-00167 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Nan Jiang; Siying Liang; Yandong Miao; Shuo Li
出版日期：2024-03-10
求助人
不想取名 在 2025-09-18 13:16:29 发布，悬赏 20 积分
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