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 Confirmation of the Hotspot Variant in MAP3K20 Responsible for Deafness, Ectodermal Dysplasia, Craniosynosytosis, Ectrodactyly and Skeletal Anomaly (DECES) Spectrum 相关领域
直肠
外胚层发育不良
短乳
并指
医学
外显子组测序
颅缝病
感音神经性聋
解剖
听力损失
皮肤病科
遗传学
儿科
听力学
生物
表型
基因
身材矮小
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期刊：Molecular Syndromology 作者：Elifcan Taşdelen; Müzeyyen Gönül; Bahar Öztelcan Gündüz; Çiğdem Üner; Afife Büke; et al 出版日期：2025-07-17 |
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