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Deleterious, protein-altering variants in GSPT2 are putatively associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with intellectual disability, language impairment, autism and epilepsy GSPT2中有害的蛋白质改变变异体被推定与X连锁神经发育障碍伴智力残疾、语言障碍、自闭症和癫痫有关
相关领域
神经发育障碍
癫痫
智力残疾
自闭症
自闭症谱系障碍
心理学
医学
精神科
发育障碍
梅德林
遗传学
临床神经学
发展心理学
典型地发展
拷贝数变化
临床心理学
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| 其它 |
期刊:Genetics in Medicine 作者:Yuda Wei; Kai Liu; Changrui Mi; Jing Yu; Ruopeng Sun; et al 出版日期:2025-12-01 |
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