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标题
MON-493 A Unique Case of Severe Osteogenesis Imperfecta Due to a Novel Heterozygous Mutation in COL1A1 Gene with Overlapping Hypophosphatasia Phenotype
相关领域
低磷酸酶 成骨不全 医学 复合杂合度 骨骼疾病 碱性磷酸酶 病理 内科学 表型 内分泌学 遗传学 基因 生物 骨质疏松症 生物化学 酶
网址
https://doi.org/10.1210/js.2019-mon-493
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1210/js.2019-mon-493 doi
其它 期刊：Journal of the Endocrine Society
作者：Marwan Bakhach; Anna Ryabets‐Lienhard; Pisit Pitukcheewanont
出版日期：2019-04-01
求助人
GWZZ 在 2025-11-17 21:24:01 发布自广东，悬赏 10 积分
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