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Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome due to lysinuric protein intolerance: a patient with a novel compound heterozygous pathogenic variant in SLC7A7 相关领域
复合杂合度
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
未能茁壮成长
杂合子丢失
外显子
遗传学
呕吐
医学
生物
内科学
基因
等位基因
疾病
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期刊:International Journal of Hematology 作者:Yukihiro Matsukawa; Kenichi Sakamoto; Yuhachi Ikeda; Takashi Taga; Kenjiro Kosaki; et al 出版日期:2022-05-09 |
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