Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients

已完结

文献求助详情

标题	Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients
网址	http://www.nature.com/articles/s10038-019-0603-7.pdf
DOI	10.1038/s10038-019-0603-7 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Ken Momosaki; Jun Kido; Shinichiro Yoshida; Keishin Sugawara; Tatsuki Miyamoto; et al 出版日期：2019-05-10
求助人	huan 在 2026-06-15 11:27:38 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: JMY完成签到，获得积分20

刚刚; u2u2发布了新的文献求助10

1秒前; 隐形曼青上传了应助文件

1秒前; 秦兴虎发布了新的文献求助10

1秒前; 小凡完成签到，获得积分10

2秒前; 暮歌发布了新的文献求助10

2秒前; 和谐代灵完成签到，获得积分10

2秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

3秒前; Mistletoe完成签到，获得积分10

3秒前; Active发布了新的文献求助10

3秒前; haidayu完成签到，获得积分10

4秒前; 李志伟发布了新的文献求助10

4秒前; 刻苦念露发布了新的文献求助10

5秒前; 幸福鸿完成签到，获得积分10

5秒前; 夏林果发布了新的文献求助10

5秒前; 无花果上传了应助文件

5秒前; 賢様666发布了新的文献求助10

6秒前; 科目三的应助被郭正霄采纳，获得10

6秒前; 氘代无糖可乐完成签到，获得积分10

6秒前; 顾木木发布了新的文献求助10

7秒前; 情怀的应助被xcx采纳，获得10

7秒前; 大模型上传了应助文件

7秒前; 优美静芙完成签到，获得积分10

7秒前; Urusaiina完成签到，获得积分10

7秒前; 友好的爆米花发布了新的文献求助10

8秒前; zxf完成签到，获得积分10

8秒前; Hello上传了应助文件

8秒前; 鲤鱼羊发布了新的文献求助10

9秒前; 易水深潭的应助被Adore采纳，获得60

9秒前; 今后上传了应助文件

9秒前; 米味锅巴完成签到，获得积分10

9秒前; wangziyuan完成签到，获得积分10

9秒前; 烂漫悟空发布了新的文献求助10

10秒前; 干净冰夏完成签到，获得积分10

10秒前; 暮歌完成签到，获得积分10

10秒前; 四观人发布了新的文献求助10

10秒前; 何解发布了新的文献求助10

11秒前; hh完成签到，获得积分10

12秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

12秒前; IMP完成签到，获得积分10

12秒前