发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Novel bi-allelic FBXO7 variants in a family with early-onset typical Parkinson's disease
早发性典型帕金森病家族中的新型双基因FBXO 7变体
相关领域
表型 等位基因 遗传学 帕金森病 复合杂合度 疾病 临床表型 生物 突变 医学 基因 病理
网址
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.10.014
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.parkreldis.2022.10.014 doi
其它 期刊：Parkinsonism & Related Disorders
作者：Ignacio J Keller Sarmiento; Mitra Afshari; Lisa Kinsley; Vincenzo Silani; Rizwan Akhtar; et al
出版日期：2022-10-13
求助人
令狐初之 在 2025-07-14 13:58:17 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. A patient with Ehlers-Danlos syndrome type VI is a compound heterozygote for mutations in the lysyl ...
  2. From phenotype to gene: Detecting disease‐specific gene functional modules via a text‐based human ...
  3. A rolling phenotype in Crohn's disease
  4. PhenCards: a data resource linking human phenotype information to biomedical knowledge
  5. Dominant negative allele (N47D) in a compound heterozygote for a variant of 6-pyruvoyltetrahydropter...
  6. Phenotype and Clinical Evolution of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Duplication
  7. Phenotypic Variability in Fraternal Twins with PEX1 Mutations: Zellweger Syndrome with Discordant Cl...
  8. Corrigendum to “From phenotype to gene: Detecting disease‐specific gene functional modules via a t...
  9. Perianal Disease Predicts Changes in Crohn's Disease Phenotype—Results of a Population-Based Study ...
  10. Development of the relationship between COPD phenotype and AECOPD
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 11小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:58:21 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:58:18 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    13:58:17 已向机器人发送请求

  • 11小时前

    令狐初之 令狐初之 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
汪鸡毛完成签到，获得积分10
刚刚
乐乐的应助被moino采纳，获得30
1秒前
汪鸡毛发布了新的文献求助10
4秒前
7秒前
不安毛豆完成签到，获得积分10
10秒前
29秒前
zlt完成签到，获得积分10
29秒前
30秒前
彭于晏的应助被谨慎不二采纳，获得10
35秒前
cube半肥半瘦完成签到，获得积分10
41秒前
42秒前
43秒前
谨慎不二完成签到，获得积分10
45秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
45秒前
谨慎不二发布了新的文献求助10
48秒前
55秒前
1分钟前
Hello的应助被以won采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
梦回唐朝完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
以won完成签到，获得积分10
1分钟前
香豆素完成签到 ，获得积分10
1分钟前
moino发布了新的文献求助30
1分钟前
汉堡包的应助被wyx采纳，获得10
1分钟前
自然的戒指完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
以won发布了新的文献求助10
1分钟前
牛幻香发布了新的文献求助10
1分钟前
田様的应助被Zidawhy采纳，获得10
1分钟前
烟花的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
斯文败类的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
Zidawhy发布了新的文献求助10
1分钟前
思辨233发布了新的文献求助10
1分钟前
高分求助中
【提示信息，请勿应助】关于scihub 10000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Social Research Methods (4th Edition) by Maggie Walter (2019) 2390
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
北师大毕业论文 基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 390
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 360
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4007845
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3547717
关于积分的说明 11298553
捐赠科研通 3282793
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1810216
邀请新用户注册赠送积分活动 885957
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 811188
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通