发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Analysis of FBN1 gene mutations in two pedigrees affected with Marfan syndrome]
[2个马凡氏综合征家系的FBN1基因突变分析]
相关领域
外显子 遗传学 马凡氏综合征 基因 系谱图 纤维蛋白 突变 生物 基因组DNA DNA测序 医学 内科学
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31055806
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.008 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Lan Yang; Xiaoxin Guo; Linxin Jiang; Bo Gong; Chao Qu
出版日期：2019-06-10
求助人
感性的芹菜 在 2025-05-06 16:19:46 发布自四川，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Comprehensive molecular screening of theFBN1gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndro...
  2. Detection of thirty novelFBN1mutations in patients with Marfan syndrome or a related fibrillinopathy
  3. Detection of 53 FBN1 mutations (41 novel and 12 recurrent) and genotype–phenotype correlations in 1...
  4. Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome
  5. A new novel mutation in FBN1 causes autosomal dominant Marfan syndrome in a Chinese family.
  6. Identification of a novel FBN1 gene mutation in a large Pakistani family with Marfan syndrome.
  7. Erratum: Detection of six novel FBN1 mutations in British patients affected by Marfan syndrome
  8. Eight novel mutations of theFBN1 gene found in Japanese patients with Marfan syndrome
  9. Detection of ten novel FBN1 mutations in Chinese patients with typical or incomplete Marfan syndrome...
  10. Marfan syndrome: whole-exome sequencing reveals de novo mutations, second gene and genotype–phenoty...
  11. Six novel mutations of the fibrillin‐1 gene in Korean patients with Marfan syndrome
  12. Mutation screening in the FBN1 gene responsible for Marfan syndrome and related disorder in Chinese ...
  13. [Screening of FBN1 gene mutations in a family with Marfan syndrome].
  14. FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopat...
  15. Identification of a novel mutation of the FBN1 gene in a Chinese family with inherited ectopia lenti...
  16. Mutation analysis of FBN1 gene in two Chinese families with congenital ectopia lentis in northern Ch...
  17. GW24-e2477 A novel mutation of FBN1 gene associated with Marfan’s syndrome in a Chinese family
  18. A new novel mutation found in FBN1 gene of a patient with Marfan syndrome
  19. Analysis of fibrillin-1 new mutations in patients with Marfan syndrome
  20. Novel FBN1 Heterozygous Mutations Identified in Chinese Families with Marfan Syndrome.
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 3小时前，求助关闭

    感性的芹菜 感性的芹菜 Lv31 求助人 关闭了本次求助。

    说明 重新填写【积分已退回】

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:19:50 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:19:47 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    16:19:46 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    感性的芹菜 感性的芹菜 Lv31 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刘沛沛完成签到，获得积分20
1秒前
1秒前
肖珂发布了新的文献求助10
2秒前
李健的应助被小高同学采纳，获得10
3秒前
马博发布了新的文献求助10
5秒前
英姑的应助被coco采纳，获得30
6秒前
我是老大的应助被烂漫草莓采纳，获得10
6秒前
jyyg完成签到，获得积分10
7秒前
苦逼的科研汪完成签到 ，获得积分10
7秒前
上官若男的应助被旅人采纳，获得10
8秒前
yao完成签到 ，获得积分10
9秒前
科研通AI5的应助被jiujiu采纳，获得10
9秒前
七七完成签到，获得积分10
10秒前
可爱的函函的应助被马博采纳，获得10
10秒前
邢志成完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
13秒前
13秒前
14秒前
14秒前
科目三的应助被明某到此一游采纳，获得10
15秒前
15秒前
科研通AI5的应助被睡不醒的喵采纳，获得10
15秒前
16秒前
申申发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
17秒前
香蕉觅云的应助被lingling采纳，获得10
17秒前
沉静河马发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
浩想碎觉完成签到，获得积分10
18秒前
麦乐兴完成签到，获得积分10
19秒前
annnnnnd完成签到 ，获得积分10
19秒前
踏雪寻梅发布了新的文献求助10
19秒前
Owen的应助被龚幻梦采纳，获得10
20秒前
汉堡包的应助被花蝴蝶采纳，获得10
20秒前
豆子发布了新的文献求助10
21秒前
慕青的应助被谨慎的雁桃采纳，获得10
21秒前
21秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 2500
One Man Talking: Selected Essays of Shao Xunmei, 1929–1939 (PDF!) 1000
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 450
A Field Guide to the Amphibians and Reptiles of Madagascar - Frank Glaw and Miguel Vences - 3rd Edition 400
China Gadabouts: New Frontiers of Humanitarian Nursing, 1941–51 400
The Healthy Socialist Life in Maoist China, 1949–1980 400
Walking a Tightrope: Memories of Wu Jieping, Personal Physician to China's Leaders 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3787560
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3333152
关于积分的说明 10259611
捐赠科研通 3048676
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1673197
邀请新用户注册赠送积分活动 801720
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 760338
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通