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 Long-read sequencing identified a novel nonsense and a de novo missense of PPA2 in trans in a Chinese patient with autosomal recessive infantile sudden cardiac failure 长读段测序在一名患有常染色体隐性婴儿突发心力衰竭的中国患者中发现了反式PPA 2的新型无意义和从头错义
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期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Arman Zhao; Juntai Shen; Yueyue Ding; Mao Sheng; Mengying Zuo; et al 出版日期：2021-08-01 |
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