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标题
Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis
组织蛋白酶F突变导致B型库夫斯病，一种成人发作的神经元蜡样脂褐质病
相关领域
神经元蜡样脂褐素沉着症 生物 错义突变 遗传学 进行性肌阵挛性癫痫 复合杂合度 溶酶体贮存病 遗传连锁 外显子组测序 突变 外显子组 基因 生物化学 酶
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/dds558
AI链接 oup.com escholarship.org escholarship.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/dds558 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Katherine R. Smith; H H Dahl; Laura Canafoglia; E. Andermann; John A. Damiano; et al
出版日期：2013-01-07
求助人
北望 在 2025-07-17 15:44:46 发布自甘肃，悬赏 10 积分
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