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A Novel Biallelic Variant in CDH23 Gene in a Family with Atypical USH1D Manifestation: A Literature Review and Investigation of Genotype-Phenotype Correlation
一个非典型USH1D表现家系中CDH23基因的新双等位基因变异：文献综述和基因型—表型相关性研究
相关领域
遗传学 错义突变 桑格测序 外显子组测序 基因型 表型 胡说 生物 Usher综合征 遗传异质性 基因 色素性视网膜炎 突变
网址
https://doi.org/10.1159/000529420
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000529420 doi
其它 期刊：Audiology and Neuro-otology
作者：Erfan Khorram; Omid Iravani; Mehdi Khorrami; Masoomeh Amini; Sara Jahanian; et al
出版日期：2023-01-01
求助人
实验室留守儿童 在 2025-09-18 17:37:09 发布，悬赏 10 积分
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