A novel pathogenic variant at the C‐terminal propeptide cleavage site of COL1A1, causing osteogenesis imperfecta with intrafamilial variability

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标题	A novel pathogenic variant at the C‐terminal propeptide cleavage site of COL1A1, causing osteogenesis imperfecta with intrafamilial variability
网址	http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62712
DOI	10.1002/ajmg.a.62712 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Steven H. Lang; Ryan A. Gallo; Irman Forghani 出版日期：2022-03-03
求助人	白色蒲公英在 2026-08-24 14:58:52 发布自湖北，悬赏 10 积分
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