| 标题 |
 Atypical phenotypic characteristics, mutation analysis and treatment in a family of riboflavin transporter deficiency caused by SLC52A3 variants 相关领域
生物
遗传学
表型
先证者
突变
等位基因
复合杂合度
遗传分析
核黄素
杂合子优势
听力损失
感音神经性聋
基因
常染色体隐性遗传
遗传异质性
基因型
分子生物学
外显子
X连锁隐性遗传
遗传（遗传算法）
溶质载体族
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| 网址 | |
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Peipei Li; Ting Zhang; Hongen Xu; Mengwei Zhao; Yingying Wang; et al 出版日期：2025-10-08 |
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