发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Identification of anHMGB3Frameshift Mutation in a Family With an X-linked Colobomatous Microphthalmia Syndrome Using Whole-Genome and X-Exome Sequencing
相关领域
移码突变 遗传学 先证者 桑格测序 外显子组测序 外显子组 生物 医学 DNA测序 突变 基因
网址
https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2014.1731
AI链接 nih.gov ut3-toulouseinp.hal.sciencedoi.org
DOI
10.1001/jamaophthalmol.2014.1731 doi
其它 期刊：JAMA Ophthalmology
作者：Alan F. Scott; David W. Mohr; Laura Kasch; Jill A. Barton; Raquel Pittiglio; et al
出版日期：2014-07-03
求助人
Lu 在 2026-06-01 08:28:49 发布自青海，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Proband only exome sequencing in 403 Indian children with neurodevelopmental disorders: Diagnostic y...
  2. The first Chinese case of Siddiqi syndrome caused by a homozygous FITM2 variant
  3. Re‐analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation
  4. Whole-exome sequencing identifies the first French MODY 6 family with a new mutation in the NEUROD1 ...
  5. [Clinical and genetic analysis of a patient with cutis laxa].
  6. [Analysis of a case with Mowat-Wilson syndrome caused by ZEB2 gene variant].
  7. [Tricho-rhino-phalangeal syndrome due to a novel frameshift variation of the TRPS1 gene].
  8. Identification of a novel OXCT1 frameshift mutation by whole-exome sequencing and evidence for nonse...
  9. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
  10. [Genetic analysis of a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia caused by endoglin gene mut...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6.1 科研通AI6.1 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 jamaophthalmol.2014.1731.pdf (449.72 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    08:28:53 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    08:28:51 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献
    08:28:49 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    Lu Lu Lv31 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
南宫若翠完成签到，获得积分10
刚刚
lisa完成签到，获得积分10
1秒前
思源的应助被认真慕青采纳，获得10
1秒前
车剑锋发布了新的文献求助10
1秒前
DK完成签到，获得积分10
1秒前
SciGPT的应助被ricardo采纳，获得10
2秒前
didi完成签到，获得积分10
2秒前
321完成签到，获得积分10
2秒前
伍贰肆完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
整齐的大开完成签到 ，获得积分10
3秒前
dl的应助被温昕采纳，获得20
3秒前
陈帅完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
yy发布了新的文献求助10
4秒前
Zzzz完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
内向元灵完成签到，获得积分10
4秒前
qinxinxin发布了新的文献求助30
4秒前
欧耶耶发布了新的文献求助10
5秒前
ZW完成签到 ，获得积分10
5秒前
lemono_o完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
kakakakak完成签到，获得积分10
6秒前
橙汁得配曼妥思完成签到，获得积分10
6秒前
水123发布了新的文献求助10
7秒前
xyzhang完成签到 ，获得积分10
7秒前
瘦瘦麦片发布了新的文献求助10
7秒前
阔达老太完成签到，获得积分10
7秒前
大队长完成签到，获得积分10
7秒前
淡写发布了新的文献求助10
8秒前
日尧发布了新的文献求助10
8秒前
CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10
8秒前
8秒前
Nexus的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
orixero的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
9秒前
9秒前
Orange的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
9秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Developing Genetic Editing Tools for Lysobacter 2000
卤化钙钛矿人工突触的研究 2000
Моделирование процессов самоорганизации в кристаллообразующих системах 1000
History of U.S. Space Surveillance and Satellite Cataloging 1000
Signals, Systems, and Signal Processing 610
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 6519307
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8312098
关于积分的说明 17773252
捐赠科研通 5621327
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2926704
邀请新用户注册赠送积分活动 1903542
关于科研通互助平台的介绍 1764186
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通